Yasmin dos Santos Moraes brinca e ri como toda criança de 3 anos. Mas, com seus 14 kg e 84 cm, deixou de crescer e já passou por mais médicos e exames do que a maioria delas. A menina de Araras (SP) tem o tipo mais grave da Síndrome de Hurler, que afeta 1 a cada 100 mil nascidos vivos, e sua família busca apoio para custear o tratamento com uma enzima importada enquanto o governo analisa o pedido de fornecimento gratuito.
Avó de Yasmin, Cristiele Edile Medeiros dos Santos, de 44 anos, contou que a gravidez de sua filha foi normal e que os exames também não apontaram nada de diferente. Apenas quando a neta tinha 2 anos e 3 meses que a família notou que uma perna estava torta e procurou um ortopedista.
“Ele informou que podia ser a síndrome. Fizeram os exames, ele confirmou e encaminhou para um geneticista”, relembrou.
Com o diagnóstico em mãos, a família pesquisou a doença. “A gente não aceitou e ainda não aceita ter esse bem por um tempo limitado”, desabafou a avó.
“Estamos percebendo dificuldades na parte neurológica e no andar. Ela não canta mais, fala enrolado, a respiração está cansada”, disse Cristiele, lembrando que a estimativa de vida em casos não tratados pode se resumir a 9 anos.
Por conta da doença, Yasmin tem dificuldades para falar e andar (Foto: Karen Nalin/NK Fotografia)Acompanhamento médico
Cristiele relatou que a neta passou por diversos pediatras, além de consultas com terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e fonoaudióloga, e é atendida no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, da Universidade de São Paulo (USP).
Foi na unidade que a família descobriu a possibilidade de tratamento com enzimas produzidas no exterior. “Está sendo uma luta difícil e por isso decidimos expor o problema. Queremos de alguma forma conseguir essas enzimas. Não podemos esperar algo pior para conseguir alguma coisa, a gente vive pela Yasmin”, desabafou. “Tenho muito medo e o meu maior medo é perdê-la”.
Cristiele Edile Medeiros dos Santos e Yasmindos Santos Moraes (Foto: Arquivo pessoal)
Entenda a doença
Médico geneticista, Charles Marques Lourenço acompanha o caso de Yasmin e explicou seu quadro. Ele contou que a mucopolissacaridose tipo I, outro nome da doença, é provocada por um defeito na enzima alfa-iduronidase.
A atividade deficiente da enzima leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs), longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e outros tecidos do corpo, e esse estoque pode comprometer diversos órgãos, afetando inclusive o cérebro.
Segundo Lourenço, a MPS I costumava ser dividida em dois grandes grupos, grave e leve. Atualmente, porém, ela pode ser classificada em MPS I – forma clássica (síndrome de Hurler), MPS Intermediária (síndrome de Hurler-Scheie) e MPS I – leve (síndrome de Scheie), de acordo com a magnitude dos sintomas apresentados pelos pacientes.
“Os indivíduos com MPS I forma Hurler, caso da paciente Yasmin, têm atraso de desenvolvimento progressivo e problemas físicos mais graves. Apresentam frequentemente outros problemas médicos que necessitam de um acompanhamento multidisciplinar, tais como infecções crônicas de ouvido, problemas de visão e de audição, rigidez de articulações, cardiopatia, hérnias inguinal e umbilical, síndrome do túnel do carpo, hidrocefalia comunicante e apneia do sono, que é a parada momentânea da respiração durante o sono”, explicou.
O especialista também afirmou que pacientes com MPS, especialmente da forma Hurler, podem ter uma piora da função respiratória, associada à grave apneia do sono, levando a paradas constantes que contribuem para problemas no coração.
“Disfunções cardio-respiratórias em pacientes com mucopolissacaridose são sinais de gravidade da enfermidade, sendo, no caso da paciente Yasmin, importante fator de risco para morte súbita, em particular durante o próprio sono pelas apneias de repetição e pelo risco aumentado de parada cardiorrespiratória nesses episódios”, disse.
Yasmin Moraes precisa de tratamento de reposiçãoenzimática (Foto: Thiago Luiz Nalin/NK Fotografia)
Tratamento
Lourenço explicou que o tratamento adequado dos problemas que surgem com a doença pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes e, como Yasmin tem mais de 2 anos, o transplante de medula óssea já não é mais indicado.
No caso dela, o tratamento recomendado é outro. “A terapia de reposição enzimática para MPS tipo I, enzima laronidase, constitui uma modalidade terapêutica eficaz – e única específica disponível no momento – para combater o acúmulo de GAGs e, consequentemente, controlar as implicações adversas do depósito dessa substância nos diferentes tecidos humanos”, disse o geneticista.
Os pacientes que passaram por esse tratamento, relatou o médico, apresentaram melhora da capacidade respiratória, melhora em atividades físicas e melhora da função cardíaca, entre outros benefícios.
A questão, para a família, é custear esse tratamento. Cristiele contou que não tem condições de arcar com a terapia e os familiares criaram a página “Todos pela pequena Yasmin” para divulgar a história da menina e pedir auxílio.